Citat:
Ursprungligen postat av
AxelArne
Jag har gjort ett dna test som visar att jag har ACTN3 C/T, och det ska visst vara rätt bra, men ju mer jag läser om ACTN3, ju mindre fattar jag.
En del skriver att ACTN3 är en "ovanlig gen". En sida skriver "The ACTN3 gene is only carried by a small portion of the population – in Europe, only 18%." men är det inte så att alla har ACTN3 genen och det är vissa "varianter" av den som är ovanlig, typ CC?
Sen så skriver folk om X och R, inte om C och T som mitt test visade. Det verkar som att R är samma som C och X är samma som T, och att C/T är samma som "R577X" vad det nu betyder.
Jag kände mig lite speciell som hade en "ovanlig sport gen" i typ 30 sekunder i alla fall, men om jag förstått det rätt har alla ACTN3 och C/T är typ den vanligaste varianten, så om något är jag väl bara medelsvensson....eller?
OK, låt oss ta det från början. ACTN3 är en gen som kodar för muskelproteinet alpha-actinin-3. En ganska vanlig mutation i den genen, som ändrar ett C till ett T (förkortas C/T), gör att aminosyran arginin (R) i position 577 ändras till ett stoppkodon (X), vilket leder till att proteinet blir defekt och inte längre fungerar.
Så du har fattat rätt när du skriver:
Det verkar som att R är samma som C och X är samma som T, och att C/T är samma som "R577X" vad det nu betyder.
R577X betyder helt enkelt att arginin 577 ändras till ett stoppkodon, och är namnet på mutationen. Den som bär på mutationen har alltså en gen som inte fungerar.
Vad får den här mutationen, som är vanlig utanför Afrika, för effekt?
För det första spelar det mindre roll om man är heterozygot, dvs. bara har en muterad gen. Vi människor är diploider, vilket innebär att vi har två kopior av varje gen, en som vi ärvt från vår pappa och en från vår mamma. Det normala för mutationer som gör att en gen inte längre fungerar är att dessa mutationer är
recessiva, vilket innebär att det räcker om man har en fungerande kopia av genen. Detta beror på den fungerande kopian av genen uppregleras och tillverkar mer protein för att kompensera för den trasiga kopian.
Vad händer då om man är homozygot för mutationen, dvs. har två trasiga kopior? För gener som är livsnödvändiga är detta letalt, dvs. homozygoten överlever inte. I fallet med ACTN3 finns det dock en närbesläktad gen, ACTN2, som kan uppregleras i individer som helt saknar fungerande ACTN3, och dessa homozygoter överlever alltså utan några större problem. Faktum är att hela 18% av alla européer har två trasiga kopior och därför saknar fungerande ACTN3.
Detta sagt, så tycks ACTN3 ha en viss effekt på både muskelstyrka och förmåga att klara sig undan muskelskador vid ansträngning. Flera studier har nämligen visat att genotyperna RR (två fungerande ACTN3 gener) och RX (en fungerande gen) är vanligare bland elitidrottare än XX (ingen fungerande gen).
Varför är mutationen i så fall så vanlig? Även små skillnader i fysisk prestationsförmåga kan ju ha ett överlevnadsvärde, och mutationen borde därför ha försvunnit ur populationen. En möjlig hypotes som föreslagits är att XX-individer i stället skulle ha större uthållighet, som kompenserar för den lägre muskelstyrkan. Det har dock visat sig svårt att finna bevis för detta i de studier som gjorts.
Så om du tillhör de 18% av oss européer som saknar en fungerande ACTN3-gen finns det ingen anledning att deppa över det. Möjligen minskar det dina chanser att bli elitidrottare, men i övrigt tycks det inte ha några negativa effekter.
Du kan läsa mer om detta här:
https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-actinin-3
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5741991/
