Citat:
Ursprungligen postat av
badbollen3
A och C är ett par, samt B och D. AC får en avkomma som utvecklar cancer. BD får en avkomma som utvecklar cancer. Antag nu att de är swingerspar. AD får en avkomma som inte utvecklar cancer, BC får en avkomma som inte utvecklar cancer.
Självklart kan exemplet avskrivas som ren tur/otur, då underlaget är förlitet för att dra några slutsatser. Men i en större skala vore det intressant att veta om vissa par helt enkelt är inkompatibla att föra människorasen vidare, p.g.a. deras genetik.
Varför vissa människor är inkompatibla, dvs. inte kan få barn med varandra, vet vi ganska lite om, men jag tvivlar på att det beror just på anlag för cancer.
Mutationer som har en negativ effekt på en individs överlevnad är nästan alltid recessiva, dvs. du blir sjuk bara om du ärver två kopior av den skadliga mutationen, en från vardera föräldern. Dominanta negativa mutationer (där alla som bär på en kopia blir sjuka) försvinner nämligen mycket snabbt från populationen pga det naturliga urvalet. Recessiva mutationer kan däremot "gömma sig" och överleva i heterozygoter (personer med bara en kopia av mutationen) som inte blir sjuka, och sedan dyka upp och orsaka sjukdom i homozygoterna (personer med två kopior). Så länge mutationen är relativt ovanlig är homozygoterna dock mycket ovanliga.
Det här är förklaringen till att syskon ofta får barn med genetiska sjukdomar. Vi bär alla på recessiva mutationer som kan orsaka genetiska sjukdomar, men hos syskon är sannolikheten att de bägge bär på
samma recessiva mutationer (som de ärvt från någon av sina föräldrar) större, och sannolikheten att de tillsammans ska få sjuka barn (homozygoter) ökar då.
Dock är det fortfarande ett lotteri. Om de två syskonen båda är heterozygota för det skadliga recessiva anlaget "a" (dvs. har den diploida genotypen "Aa") så kommer bara vart fjärde barn att vara homozygot, dvs. "aa", och bli sjuka. Hälften blir heterozygoter precis som föräldrarna, och en fjärdedel blir friska homozygoter ("AA"). Observera dock att syskon kan dela flera olika skadliga recessiva anlag, och då ökar sannolikheten att barnen blir sjuka. Även om ett barn klara sig undan "aa" kanske det får nitlotten "bb" eller "cc" istället i det genetiska lotteriet.
Detta gäller vanliga genetiska sjukdomar. När det gäller mutationer som kan orsaka cancer (som finns) har vi dock ett extra problem. Det finns nämligen en process som kallas för mitotisk rekombination och som med låg frekevens genererar homozygota dotterceller när cellerna i en heterozygot individ delar sig. Detta sker hela tiden i alla organ där cellerna delar sig. En individ som är "Aa" genererar alltså hela tiden nya celler som är "AA" eller "aa" i sin kropp.
Det här spelar ingen roll för vanliga genetiska sjukdomar. Om du t.ex. är heterozygot för en recessiv mutation som gör att dina njurceller fungerar dåligt kommer kanske 0,001% av dina njurceller att bli homozygota och fungera dåligt, vilket inte gör någon skillnad.
Om den recessiva mutationen orsakar cancer (okontrollerad cellväxt) när den blir homozygot är effekten mycket värre. Då kommer de 0,001% av cellerna som spontant blir homozygota att bli cancerceller och starta en ny tumör.
Ett exempel på detta är en recessiv mutation i retinoblastomgenen Rb. Barn som är heterozygota för den mutationen föds friska men får gång på gång cancer i ögats näthinna (retinoblastom) beroende på att nya homozygota cancerceller hela tiden bildas genom mitotisk rekombination.
Av den här anledningen är recessiva anlag för cancer ovanligare än andra sjukdomsanlag. Eftersom även heterozygoterna så småningom får cancer elimineras dessa anlag snabbare av det naturliga urvalet.
Däremot kan du fortfarande skapa en cancercell i en helt frisk individ genom att genen ifråga träffas av t.ex. strålning och muterar. Det är därför som mycket solande ökar risken för hudcancer. Men detta har inget med nedärvda anlag för cancer att göra.
