Ärftlig dövhet, eller?

hittade en gammal utgåva av Illustrerad Vetenskap där denna "gåta"/uppgift fanns med:


men omslaget är bortrivet, och då också svaret

har gått och tänkt på detta i flera dagar nu, min första tanke var; dottern från familj 2 måste ju varit otrogen. Finner dock detta aningen osannolikt då det stod i Illustrerad Vetenskap

Finns det då någon hjälte här på Flashback som kan förklara hur det är möjligt så jag kan gå vidare från detta utan att min hjärna sprängs så vore det otroligt uppskattat!

Om det är bevisat som i fallet med den första familjen att inte alla barn blir döva så är det väl bara slumpen som avgjorde i fallet med de andra familjerna?Om än lite osannlolikt Anlaget är inte dominant så det ska till en särskild mix för att barnen ska bli döva och både föräldrarna bar på ett icke-dövt anlag?

Ingen aning om jag bara pratar smörja nu haha.

Ja, det är bara ett recessivt autosomalt anlag och slumpen föll som så. Osannolikt men inte omöjligt.

IV får man ta med en nypa salt...

Uppgiften ger ett antal frågor: för det första ärvs sjukdomen mendelianskt? Och om så är fallet, så är det samma gen det är frågan om?

Men om vi antar att så är fallet i båda frågorna, så är det nog frågan om en gen i X-kromosomen och i den del som saknas i Y som orsakar sjukdomen. För kvinnor inaktiveras ena X-kromosomen slumpmässigt i ett tidigt skede och om hon bär på en (1) defekt X-kromosom är det slumpen som avgör om hon blir döv eller ej. Men kan ändå ge vidare en frisk X-kromosom.

http://en.wikipedia.org/wiki/X-inactivation

Jag tror inte man skall blanda in X-kromosoms inaktivering i detta utan det är nog frågan om vanlig recessiv nedärvning enligt mendelinansk modell. Det finns inget som tyder på att könsbunden medärvning eftersom i familj 1 var båda föräldrarna hörande med de fick döva barn av båda könen.

X-inaktivering sker på ett tidigt stadie i icke differentierad celler. Det skulle var ytterst osannolikt att samma X-kromosom blir inaktiverad i alla celler. Inte heller tror jag att alla celler som har med hörsel att göra härstammar från samma embryonala cell.

Vad innebär mendeliansk nedärvning? inget jag stött på tidigare under min korta karriär som hobbybiolog

Men det faktum att de döva barnen föder 5 pojkar som hör, är det bara för att retas?

Mendelinansk nedärvning är den "vanliga" där till exempel A dominerar över a. Det är alltså det som lärs ut i skolan.

Nu blev jag faktiskt lite osäker på ursprungs frågan. Kanske grimur's förklaring är riktig - extremt osannolik men kanske rätt.

Om detta stämmer hur kunde då de två döva föräldrarna få 5 hörande söner?

Just det ja. Kan det röra sig om en epistasis-effekt?

Edit: jag konsulterade litteraturen. Just hörsel regleras förstås av en mängd olika gener som dessutom avlöser varandra i olika utvecklingsstadier (minst 50 gener berör hörselförmågan) så ja, det måste vara en tämligen komplex genetisk härledning till att någon blir döv eller inte och således kommer det ner till statistik. Men jag förstår inte riktigt hur den här frågan kan ha varit med i IV som, jag antar, en sån där tankenöt, då den kräver explicit kunskap om just dövhet. Men ja, det var väl någon artikel med som tog upp just det.

Om det bara skall vara möjligt, och inte sannolikt, är det ju inte så svårt att hitta på ett scenario:
F1: Hhdd + Hhdd → 4 Hhdd|HHdd, 4 hhdd
F2: HHDd + HHDd → HHDd, 3 HHDd|HHDD
F3: HHDd + hhdd → 5 Hhdd
… där D giver dövhet och H hörsel (H+D dövhet).

Såklart.

Men scenariot utesluter det inte heller:

Familj 1:
Mor: frisk X-kromosom aktiv och döv inaktiv => hör
Far: frisk X-kromosom => hör
Hörande söner: frisk X-kromosom av modern
Döva söner: döv X-kromosom av modern
Hörande döttrar: frisk X-kromosom av fadern och frisk av moder eller döv inaktiv av modern
Döva döttrar: aktiv döv X-kromosom av moder och inaktiv frisk av fadern

Familj 2:
Mor: döv X-kromosom aktiv och frisk inaktiv
Far: döv X-kromosom
Son: döv X-kromosom av modern
Döttrar: döv X-kromosom av fadern och inaktiv frisk av modern (eller döv, men inte mamman i familj 3)

Familj 3:
Mor: döv X-kromosom aktiv och frisk X-kromosom inaktiv
Far: döv X-kromosom
Söner: frisk X-kromosom av modern
Döttrar: aktiv frisk X-kromosom av moder och inaktiv döv av fadern


Precis -- och inaktiveringen följer till dottercellerna. Inaktiveringen sker alltså inte på nytt utan "ärvs" och då kommer hela cellinjen att ha samma X-kromosom inaktiverad.

Kanske inte extremt, men nog osannolikt.


Håller helt med

Så täntke jag också -- att det fanns en artikel om inaktivering av X-kromosomen i tidningen.

Visst, om man får förklara det med två gener är det inte svårt...

Om det inte står uttryckligen att man inte får göra det så är det förstås så man ska göra. Det är även en lämplig nivå på frågan.